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Paula Tapia, madre de un X frágil: “La sociedad chilena es súper discriminadora con la discapacidad mental”

El desconocido “X frágil” es la segunda discapacidad intelectual hereditaria luego del síndrome de Down.      

Bien sabido es que las mujeres tienen dos cromosomas iguales que son XX y los hombres dos distintos, XY. Lo que pocos conocen es que cuando en una de las X de las mujeres o la única de los varones el gen que suministra la proteína necesaria para el desarrollo cerebral viene dañada, provoca un poco conocida condición llamada “X frágil”. Basta con que uno de los padres tenga su X afectada, para traspasar el mencionado gen a sus hijos.

El desconocido “X frágil” es la segunda discapacidad intelectual hereditaria luego del síndrome de Down. En el Seminario de Primera Infancia desarrollado por Hogar de Cristo, el director del Centro UC para la Transformación Educativa (CENTRE), mencionó que su hijo presentaba esta condición a propósito de una pregunta sobre discriminación en los sistemas escolares.

Se estima que en Chile por lo menos cuatro mil personas la presentan, pero sólo 400 la tienen diagnosticada. En general, entre sus principales manifestaciones están las dificultades de aprendizaje y problemas de ansiedad, porque este síndrome afecta otras proteínas “que trabajan en la regulación de la ansiedad. Entonces cuando a un X frágil se la gatilla una situación ansiosa,  empieza a llorar y eso se transforma en una pataleta. Pero no es que sean niños pataleteros”, cuenta Paula Tapia, participante activa de la Corporación X Frágil Chile, madre de Manuel Treviño, que es el hijo del especialista en Educación Ernesto Treviño.

Pero además de las personas que desarrollan la condición, están quienes sólo son portadoras pero que pueden traspasar el gen a sus hijos, a quienes se les denomina como “premutados”, que fue el caso de Paula. Cuenta: “Es un tema que recién se está estudiando. Yo soy premutada y las personas con premutación también tienen una inestabilidad que incide en desarrollar enfermedades degenerativas como la ataxia (vértigo) y temblor parkinsoniano”.

Y se explaya así en su condición: “Las mujeres premutadas tenemos síndrome ovárico prematuro. Esto es importante decirlo porque cuando ves que en la familia hay dos o tres mujeres que dejaron de menstruar a los 35 o 40 años, ahí hay un indicador. Las mujeres que desarrollan la mutación completa tienen sólo una x afectada y suelen tener problemas de aprendizaje, déficit atencional, dificultades en el área lógico-matemática, en todo lo que es la abstracción en general”.

 

-¿Cuándo te enteraste y cómo fue recibir la noticia de que Manuel tiene X frágil?

-Fue duro. Me acuerdo que la genetista me decía: “Tú estás muy tranquila, ni te imaginas lo que veo en esta sala de atención, la gente se desespera mucho”. Pero qué le vamos a hacer. En ese minuto yo dirigía la Asociación Nacional del Discapacitado Mental (ANADIME) y mi primera carrera fue pedagogía en danza en la Universidad de Chile, donde trabajé mucho con niños con necesidades especiales. Todo este trabajo corporal lo manejo muy bien, por eso cuando mi niño a los seis meses no gateaba, dije aquí pasa algo. Y empecé a buscar apoyo. Entonces, Ernesto, mi marido, estaba nublado a que tuviera algo. Me dijo: “Me niego a que discapaciten a mi hijo y empiece una romería de doctores”. A los 10 meses de edad, lo llevé al doctor y comenzamos con tratamientos formales, terapias de apoyo de kinesiólogo y ocupacional, fonoaudiólogo, pero recién a los cuatro años fue diagnosticado.   

-El problema de esta condición es que tiene un diagnóstico tardío porque no presenta rasgos físicos como sí ocurre con el síndrome de Down.

-Una razón es porque es un descubrimiento reciente. Los doctores no lo conocen, ni siquiera los neurólogos, por lo tanto se tardan. Eso por un lado. Pero además el examen genético es muy caro. Todos los exámenes genéticos no son cubiertos por Fonasa, no tienen codificación, por lo tanto no son cubiertos ni por Fonasa ni por las isapres. Este este año está a $165.000, pero cambia. Hubo años en que llegó a 300 mil, porque cambian las metodologías e insumos.

-¿Cómo es la sociedad chilena frente a la discapacidad mental?

-Súper discriminadora. A mí no me da vergüenza salir con el Manolo, me encanta andar con él. Me es difícil porque en el supermercado corre por todos lados, agarra todo. Ha sido todo un trabajo. Ahora está más autoregulado y se debe a que lo hemos trabajado. Si lo hubiera “escondido” en la casa, no habríamos logrado lo que tenemos ahora. Pero es difícil, porque hace ruido, la gente lo mira. Que lo miren está bien, provoca curiosidad, pero cuando le dicen algo malo, salto como fiera y les explico su condición, porque también asumo que tenemos una labor de socialización, de dar a conocer el tema. Creo que hay que pelear por los derechos.

-¿Cómo asume tu hija la discapacidad de su hermano Manuel?

-Es difícil, porque el hermano requiere mucha atención. Ella fue durante 7 años la hija única y  quería mucho un hermanito. Pero, de repente le llega un hermano con muchos requerimientos de atención y tiempo de la mamá. Me imagino que para ella fue difícil. Ahora que tiene 19 años, el hermano no es tema. La siento como una gran aliada. Desde chica le dije que Manolo no era su responsabilidad, pero objetivamente cuando nosotros no estemos, a ella le va a tocar asumir a su hermano. Ahora, nosotros hacemos todo lo posible porque ese asumir sea lo menos difícil para ella. Son los temas complicados que uno tiene como familia, aunque ella está feliz y adora a su hermano.

-¿Cómo ven el tema de la adultez y la independencia de Manuel?

-Esa es la angustia que uno tiene. Lo de su condición distinta se supera y pronto descubres la maravilla que es la persona. Para mí es una suerte tener un hijo que me quiere tanto y que siempre me va a querer como me ama el Manolo. Pero qué va a pasar cuando yo no esté, es terrible pensarlo, porque no lo veo como autovalente. Mi primera intención fue trabajar para que  Manuel pudiera llegar a vivir solo, por sí mismo, pero pronto me di cuenta de que le cuesta y que en Chile no están creadas las condiciones para las personas como él sean autónomas. El Manolo tiene que ir a vivir en algún momento a algún lugar. Afortunadamente, como somos profesionales, estamos enfocados en un fondo de ahorro. Trabajamos para eso, para dejar la plata suficiente para que nuestra hija Milagros si debe hacerse cargo de su hermano, tenga al menos el tema económico resuelto.

-¿Cómo ves el tema de los hogares protegido?

-Son caros. Una persona en un hogar puede salir, y lo sé porque hice el estudio cuando estaba en ANADIME, unos 250 mil pesos mensuales. Mantener una persona en un hogar implica que tengan terapias, cursos, talleres. Eso como base, pero si esa persona está postrada, te sube a 450 mil. Pero eso fue hace 10 años. En estos momentos deben ser unos 850 mil. En ese minuto las familias ya están empobrecidas, por lo tanto no lo pueden costear.

En el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), la laboratorista Angélica Allende, se sensibilizó con el tema. Se dio cuenta de este nicho, descubrió que habían investigaciones nuevas y, como investigadora y docente, se fascinó con el tema. Precisamente, el INTA fue de los primeros que empezaron a diagnosticar lo del X frágil, y ella constató que las familias de estas personas no tenían ninguna red. Entonces ella empezó a aglutinarlas y formó dentro del INTA el Centro de Tratamiento y Diagnóstico de Apoyo al síndrome X frágil, estableciendo terapias a valores preferenciales. Si bien la institución no cuenta con muchos recursos, sí tiene en su equipo a  especialistas con una vasta experiencia con este síndrome.

Los padres y apoderados de niños con “X frágil” crearon el año 2006 la Corporación X Frágil Chile. Desde entonces luchan porque esta condición sea codificada y los padres puedan tener alguna ayuda económica.

Más información sobre sus actividades y videos explicativos de esta condición, están disponibles en su sitio web www.xfragil.cl

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